Apoyar la implementación del Plan Nacional de Enfermedades Raras (Pnmr) 2023-2026 en el campo de las Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (DEES), un conjunto de patologías raras de alta complejidad clínica y de manejo. Este es el objetivo de la iniciativa nacional DEEstrategy, presentada en el Meyer Health Campus de Florencia durante la rueda de prensa organizada por Helaglobe con la contribución incondicional de Ucb Pharma. Esta política innovadora es la primera, a nivel nacional, que brinda atención multidisciplinaria y la transición de la edad pediátrica a la edad adulta para pacientes con EDE. En detalle – indica una nota – se trata de mejorar los itinerarios asistenciales en todo el territorio nacional, promoviendo una asistencia integrada y multidisciplinaria, reduciendo las desigualdades territoriales y transformando normas y directrices en acciones operativas concretas. El proyecto nació de la colaboración estructurada de un equipo multidisciplinario central y un grupo más amplio de expertos, representantes regionales, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y profesionales de la salud.
Los DEES son enfermedades raras caracterizadas por trastornos del desarrollo neurológico asociados con epilepsias graves resistentes a los medicamentos. Entre los más representativos: síndrome de Lennox-Gastaut (Lgs), síndrome de Dravet (SD), síndrome de deficiencia de Cdkl5 (Cdd), cada uno con cuadros clínicos específicos pero compartiendo una gran complejidad asistencial. Las principales características clínicas incluyen: epilepsia farmacorresistente, con convulsiones frecuentes y difíciles de controlar; retraso cognitivo y psicomotor, a veces con regresión de habilidades adquiridas; discapacidades motoras, cognitivas y conductuales permanentes de diversos grados. Estos elementos requieren una atención multidisciplinar continua, que abarque toda la vida.
“Además de abordar el problema de las convulsiones, para los sujetos con epilépticos y encefalopatías del desarrollo – explica Renzo Guerrini, profesor de neuropsiquiatría infantil Aou Meyer-Irccs, Florencia – los desafíos cotidianos y a largo plazo también implican la construcción e implementación de un proyecto de vida que integre salud, escuela, trabajo e inclusión social. Sólo un enfoque clínico amplio que valore el equipo multidisciplinario puede garantizar la continuidad de los cuidados necesarios para mejorar concretamente la calidad de vida.
El Pnmr 2023-2026 – informa la nota – representa una referencia estratégica para estandarizar el tratamiento de todas las enfermedades raras. Las Dees constituyen un modelo paradigmático de la complejidad de gestión descrita por el plan nacional. A partir del análisis de los grupos de trabajo, el proyecto identifica 4 prioridades operativas, plenamente coherentes con el Pnmr: continuidad de la atención y transición con protocolos estructurados, gestores de casos dedicados, uso avanzado de la historia clínica electrónica y formación específica de los profesionales de la salud; un enfoque multidisciplinario; Servicios de protección social enfocados a fortalecer la atención domiciliaria, la integración educativa y profesional (de acuerdo con la Ley 68/1999) y el apoyo constante a los cuidadores. Finalmente, la telemedicina como herramienta clave para el seguimiento remoto, la reducción de viajes, una mayor accesibilidad a los centros especializados, la creación de redes de teleconsulta entre hospitales y el territorio y el uso del FSE para el intercambio inmediato de datos clínicos.
“La prioridad de la red regional es superar las desigualdades territoriales, garantizando una atención integrada y uniforme a los pacientes con Dees, a través de modelos reproducibles y el seguimiento con One Health y los indicadores de los procesos sanitarios – afirma Cristina Scaletti, responsable clínica de la Red de Enfermedades Raras de la Región de Toscana – La colaboración entre instituciones, centros de referencia y asociaciones es la clave para acelerar la implementación de estrategias y hacer de nuestra región un modelo nacional. Las habilidades de quienes, a lo largo de los años, han trabajado estrechamente con los pacientes para satisfacer sus necesidades”.
El director del Departamento de Médicos Especialistas de la Autoridad Sanitaria Local de Toscana, Pasquale Palumbo, añade: “El paciente epiléptico pediátrico y adulto presenta una serie de particularidades que requieren la intervención de múltiples disciplinas, profesiones y sectores del mundo de la salud. De ahí la necesidad de construir protocolos y procedimientos estandarizados que garanticen intervenciones centradas en el paciente, capaces de cumplir con los requisitos de calidad y optimización de recursos”.
En los diferentes contextos territoriales, “el tema de la continuidad de la atención – observa Palumbo – debe encontrar modelos organizativos concretos que garanticen su implementación en los procesos que conectan los diferentes actores y servicios. Implementamos la transición clínica y asistencial en epilepsia, de la juventud a la edad adulta, a través de clínicas conjuntas entre neuropsiquiatras infantiles y neurólogos de adultos”.
El diagnóstico representa a menudo un verdadero “drama existencial” para las familias, con un profundo impacto en la vida personal, relacional y social. La carga asociada a los EED es extremadamente alta: estrés emocional y psicológico para los cuidadores; costos directos e indirectos significativos; pérdida o reducción de la actividad profesional de miembros de la familia; fuertes desigualdades territoriales en el acceso a los servicios, que aumentan las dificultades cotidianas.
Las asociaciones de pacientes desempeñan un papel fundamental a la hora de poner de relieve estas necesidades y reducir la brecha entre los servicios sanitarios y sociales, como señala Gabriele Segalini, presidente del Grupo Familiar Dravet Aps: “Las familias que viven con una enfermedad rara, y en particular con encefalopatía epiléptica del desarrollo, todavía tienen necesidades no cubiertas y las asociaciones a menudo sirven de puente entre la atención sanitaria y el apoyo social reproducible. Además, las asociaciones deberían tener un papel en el seguimiento de la aplicación de las normas aplicadas y su impacto en los pacientes. Sólo a través de la colaboración entre instituciones, profesionales sanitarios y asociaciones – concluye – que podremos superar las desigualdades territoriales y garantizar una atención integrada y uniforme en todo el territorio nacional.
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