Cada día cuenta. Esto es especialmente cierto para personas como Lilly Hiebenthal. Este joven de 20 años del pueblo sajón de Böhla sufre una rara enfermedad inmune. Sólo se han registrado unos 20 casos en todo el mundo. Un defecto genético impide que su sistema inmunológico funcione correctamente. Por eso sufre constantemente síntomas de resfriado, eczema cutáneo y, actualmente, inflamación intestinal. Todo esto viene acompañado de agotamiento. Sin embargo, ella es alegre. “Estoy agradecida por cada día, tal como es”, dice la joven.
Cuatro millones de personas en Alemania padecen enfermedades raras
En el unión Europea Una enfermedad se considera rara si no afecta a más de cinco personas de cada 10.000. Sólo en Alemania alrededor de cuatro millones de pacientes tienen que vivir con un diagnóstico de este tipo. Estas enfermedades a menudo no tienen cura y acortan la esperanza de vida. En el mundo existen aproximadamente 8.000 enfermedades clasificadas como “raras”. Lo que tienen en común muchas personas afectadas es que el camino de sufrimiento hasta el diagnóstico es largo. En promedio, se necesitan cinco años antes de que los médicos puedan finalmente llegar a la raíz del problema.
Lilly ha desarrollado una especie de “teoría de la relatividad”, relativiza las cosas según el lema: “Podría ser aún peor”. “Se ven casos de personas que están mucho peor que yo. Estoy agradecido por lo que puedo hacer y lo que todavía funciona para mí. Tal vez sea una ventaja el hecho de que nunca he conocido cosas diferentes”. De hecho, le diagnosticaron la enfermedad cuando sólo tenía seis años. No puedes verlo desde afuera. No ha olvidado cómo reír.
“También hay momentos en que todo me molesta”.
Por supuesto, siempre hay dudas, admite Lilly, que actualmente estudia para ser asistente médico en el Hospital Universitario de Leipzig. Su elección profesional no fue casual. Quería aprender todo lo posible sobre las enfermedades. «Siempre supe a qué tenía que prestarle atención. También hay momentos en que todo esto me molesta. Entonces me entristece no poder vivir tan fácilmente como los demás. Pero al final cada uno tiene su propia carga que soportar”.
Lilly Hiebenthal ve su enfermedad como un “desafío”, como ella misma la describe. Básicamente, está agradecida de haber podido superarla a ella y no a sus dos hermanos, que tienen 15 y dos años. Preferiría encargarse de todo ella misma. «Por supuesto, no tengo idea de lo que me depara el futuro. Esto es lo impredecible de su enfermedad. Pero es exactamente por eso que quiere tomar cada día como viene y estar agradecida”.
Para Timmy Strauss, pediatra y futuro inmunólogo del Hospital Universitario de Dresde, Lilly Hiebenthal, con su coraje de vivir, es una paciente ideal. «Ella es muy dura. La admiramos porque aborda múltiples problemas a la vez. Otros probablemente preferirían esconder la cabeza en la arena”. Pero Lilly afronta activamente su enfermedad y siempre está en contacto con los médicos. “Hay otros pacientes a quienes las cosas no les va tan bien”.
Los pacientes suelen vivir una odisea de años hasta el diagnóstico.
En Dresde El Centro Universitario de Enfermedades Raras (USE) atiende a pacientes como Hiebenthal, incluidos pacientes de Baviera, Brandeburgo y Turingia. Aquí se unen especialistas de diferentes disciplinas para desarrollar la terapia adecuada para cada caso. Porque cada enfermedad es única. Hemofilia, sarcoidosis o narcolepsia: la lista de enfermedades raras se hace cada vez más larga a medida que mejoran los diagnósticos.
Muchos pacientes se alegran cuando su sufrimiento finalmente tiene un nombre. “Esto por sí solo a veces les ayuda enormemente, incluso si su enfermedad no tiene cura”, afirma Timmy Strauss. Porque muchos suelen pasar por una odisea de años de un especialista a otro antes de recibir el diagnóstico. Una vez confirmado el diagnóstico, los afectados finalmente sienten que se les toma en serio.
Sólo un trasplante de células madre podría proporcionar una cura
Expertos como Strauß no dan por sentado que algún día las enfermedades raras vayan a desaparecer. No siempre es posible encontrar un enfoque terapéutico. Incluso en el caso de Lilly, no existe un único fármaco que resuelva todos los problemas. “Tratamos los diferentes síntomas”. Lilly recibe inmunoglobulinas para proteger mejor el sistema inmunológico de las infecciones. En los últimos meses se han administrado varios fármacos para combatir los problemas intestinales. Sólo un trasplante de células madre podría proporcionar una cura.
“Pero es un procedimiento muy complejo, que también conlleva riesgos”, informa el médico. En Lilly todavía estamos en la fase de descubrimiento en este punto. Si finalmente decide hacer esto, los familiares serían la primera opción. Es muy probable que sea posible encontrar un donante adecuado en este entorno. No existe el momento perfecto para este tipo de terapia. La enfermedad no debe haber progresado demasiado y el paciente aún debe encontrarse en condición estable.
Lilly Hiebenthal, repasando su historial médico, no puede decir que todo haya mejorado con el paso del tiempo, al contrario. Especialmente desde la pubertad, las cosas se han vuelto más complicadas cada año. A veces, cuando se despierta por la mañana, siente que vuelve a presentarse un nuevo síntoma. Sus intestinos le molestan desde hace un año y medio y ha perdido diez kilos. “Hay que probar qué podría ayudar y qué no”.
El número de enfermedades raras aumenta gracias a mejores diagnósticos
A Strauß no le sorprende que el número de enfermedades raras esté aumentando. “Estamos encontrando muchos más porque tenemos mejor acceso al diagnóstico genético”. Desde 2024, un proyecto modelo en el Hospital Universitario de Dresde permitirá secuenciar el genoma en casos de sospecha de enfermedad genética. En algunos casos, entonces puede comenzar un tratamiento específico.
Para garantizar una atención integral, en los últimos años, especialmente los hospitales universitarios han creado centros para enfermedades raras a nivel nacional, explica Reinhard Berner. El profesor es portavoz de la USE y director de la clínica local de medicina pediátrica y adolescente. También se debe tener cuidado para garantizar que estos pacientes salgan del aislamiento en el que a menudo se encuentran. Hay 37 centros de este tipo en todo el país que son puntos de contacto para quienes buscan asesoramiento. En 2025 se trataron 600 casos en Dresde.
Para concienciar al público sobre el destino de los afectados, el último día de cada año se celebra internacionalmente el “Día de las Enfermedades Raras”. “Queremos reunir a los pacientes y concienciar a otras personas de sus preocupaciones”, describe la coordinadora de la USE, Tanita Kretschmer. Desde hace cinco años, la jornada está vinculada a un evento artístico dirigido por la asociación berlinesa Allianz Chronic Rare Diseases (Axis). En estaciones de tren y clínicas, una exposición muestra retratos y obras artísticas de personas que padecen esta enfermedad. Demuestran mucho coraje al afrontar la vida.
© dpa-infocom, dpa:260223-930-722565/1
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