Roma, 25 de febrero (Adnkronos Health) – En Italia, las enfermedades raras afectan principalmente a los niños: en el 70% de los casos, los primeros síntomas aparecen en los primeros meses o años de vida, pero hoy sólo existe una terapia específica para menos del 5% de las enfermedades raras. Para miles de familias, el diagnóstico no marca el inicio del tratamiento, sino el inicio de una verdadera odisea terapéutica. En vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, la Sociedad Italiana de Pediatría (Sip), sus sociedades científicas pediátricas afiliadas y Uniamo – Federación Italiana de Enfermedades Raras, destacan una de las cuestiones críticas más urgentes y menos visibles: la dificultad de un acceso rápido y equitativo a terapias farmacológicas y no farmacológicas para los niños que padecen enfermedades raras.
Las enfermedades infantiles raras – indica una nota – son a menudo crónicas, multisistémicas e incapacitantes, con un profundo impacto no sólo en el niño sino en toda la unidad familiar. El proceso de diagnóstico suele ser largo y complejo, especialmente en el caso de enfermedades ultrararas cuya historia natural aún se conoce poco. En los últimos años, la investigación ha aportado importantes innovaciones terapéuticas, con fármacos biológicos, terapias enzimáticas y nuevas formulaciones capaces de mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, la innovación corre el riesgo de quedarse en el papel si no va acompañada de modelos organizativos y de toma de decisiones que garanticen un acceso real.
Las dificultades no afectan sólo a la investigación científica, sino sobre todo a la organización del sistema sanitario. Muchos medicamentos huérfanos se desarrollan y autorizan inicialmente para adultos y no tienen indicaciones específicas para niños. Esto obliga a los pediatras a recurrir con frecuencia a terapias no autorizadas, a menudo la única posibilidad de tratamiento, con largos y complejos procedimientos de autorización para su prestación a expensas del Servicio Nacional de Salud. A esto se suman fuertes desigualdades territoriales. Incluso después de la aprobación nacional, la disponibilidad real de medicamentos innovadores, alimentos para fines médicos especiales, ayudas y tratamientos de rehabilitación puede variar significativamente de una región a otra. En consecuencia, el derecho a recibir cuidados puede depender del lugar de residencia.
Otro problema crítico –como lo demuestran los pediatras y los pacientes– tiene que ver con la organización de las redes de atención. Las terapias más complejas suelen concentrarse en grandes centros de excelencia (Hubs), mientras que los hospitales más cercanos al hogar del niño encuentran dificultades normativas, burocráticas o de formación para proporcionar los tratamientos. Este modelo obliga a muchas familias a una verdadera “migración sanitaria”, incluso para tratamientos que podrían gestionarse de forma segura más cerca de casa. Por último, el acceso a la atención no se limita a los medicamentos. Muchos niños con enfermedades raras necesitan tratamientos no farmacológicos esenciales -como nutrición clínica, rehabilitación, ayuda y apoyo en el hogar- que todavía están poco disponibles o garantizados de manera desigual en toda la región. La falta de formulaciones pediátricas específicas y de apoyo adecuado a los cuidadores a menudo hace que el manejo de las terapias domiciliarias sea complejo y riesgoso. “En este contexto – subrayan los pediatras – el acceso a la asistencia no puede limitarse a la autorización de un medicamento, sino que debe traducirse en una vía de asistencia continua, segura y verdaderamente accesible para cada niño y su familia”.
“Cada día de retraso en el acceso a la terapia es una parte del futuro que les estamos quitando a estos niños – declara Rino Agostinani, presidente de Sip – La colaboración con Uniamo refuerza un principio que es esencial para nosotros: ningún niño con una enfermedad rara debe sentirse solo en su viaje terapéutico. Como pediatras, somos el primer centinela en este campo, pero necesitamos una red fuerte y homogénea respaldada por opciones organizativas y regulatorias claras. El tiempo dedicado a las enfermedades raras es una parte integral del tratamiento”.
La presidenta de Uniamo, Annalisa Scopinaro, añade: “Para garantizar el acceso a terapias y tratamientos en el ámbito pediátrico, debemos sobre todo poder contar con diagnósticos precoces, y en esto, los pediatras representan el primer centinela de las enfermedades raras: saber reconocer los signos y síntomas para llegar a un diagnóstico sospechoso y orientarlos a los centros de referencia es fundamental para acortar el tiempo de diagnóstico. Además, la colaboración de los pediatras con toda la red construida para las personas con enfermedades raras es y será fundamental para garantizar una atención multidisciplinar, también mediante contactos telemáticos. Pero el acceso a las terapias para los niños con enfermedades raras debe garantizarse de forma segura y adecuada también a través de formulaciones e indicaciones específicas de los medicamentos en función de la edad y el peso, que difieren de las de los adultos y no deben dejarse a la libre interpretación – observa Scopinaro – Formación específica, directrices sobre terapias y cuidados holísticos que incluyan tratamientos de rehabilitación, logopedia y tratamientos innovadores. Ayudas: estos deben ser los tres objetivos principales en el ámbito de las enfermedades raras y la pediatría.
En detalle, la pediatría italiana ha señalado 6 exigencias a las instituciones para niños con enfermedades raras: 1) Garantizar un acceso justo y uniforme a las terapias en todo el territorio nacional. El derecho a recibir cuidados no puede depender de la región de residencia. Es necesario superar las desigualdades territoriales que todavía provocan retrasos en el acceso a medicamentos innovadores, tratamientos no farmacológicos, ayudas y rehabilitación; 2) Fortalecer y estandarizar el tamizaje neonatal. Una proporción importante de las enfermedades raras, en torno al 72%, tienen origen genético y pueden aparecer desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Por eso es fundamental garantizar una cobertura amplia, uniforme y adecuada del tamizaje neonatal disponible actualmente, superando las desigualdades territoriales que aún hoy caracterizan al país; 3) Cerrar la “brecha de la medicina pediátrica” y promover el acceso rápido a las terapias. Es necesario fomentar el desarrollo de estudios clínicos y de formulaciones dedicadas a la edad pediátrica, simplificando al mismo tiempo las vías de autorización para el uso de medicamentos no autorizados, a menudo la única posibilidad terapéutica para muchos niños que padecen enfermedades raras.
Y nuevamente: 4) Fortalecer las redes de salud y la atención local. Es necesario fortalecer la integración entre los centros de excelencia, los hospitales locales y los pediatras de familia, también a través de la telemedicina y la teleconsulta, para acercar la atención lo más posible al domicilio del niño y reducir la migración sanitaria de las familias; 5) Garantizar la continuidad de la atención y el apoyo a las familias. El acceso a la atención no se limita a la medicina: es esencial garantizar vías de atención completas que incluyan terapias no farmacológicas, nutrición clínica, rehabilitación, ayudas y apoyo adecuado para los cuidadores, para que el manejo diario de la enfermedad sea seguro y sostenible. Finalmente, 6) Invertir en investigación pediátrica. La investigación pediátrica constituye la base científica y organizativa para el desarrollo de una atención sanitaria eficaz y sostenible.
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