Ann-Christin Friedrich sufre desde hace doce años síntomas inexplicables, aparentemente sin una causa específica. Cómo un equipo de médicos de diferentes disciplinas busca el diagnóstico correcto.
27/02/2026 | 4:44 minutos
Las personas que padecen enfermedades raras, las llamadas enfermedades huérfanas, caen en la red del sistema sanitario. Presentan síntomas que caen dentro de cualquier espectro conocido y cuya causa a menudo no se encuentra durante años a pesar de numerosas pruebas. Además, una vez finalmente obtenido el diagnóstico, muchas veces faltan terapias específicas.
Generalmente la causa es una mutación genética.
Las enfermedades raras constituyen un grupo heterogéneo de cuadros clínicos diferentes, a menudo muy complejos. En aproximadamente el 80% de los casos la causa es genética. El cambio genético causal podría haber sido heredado o haber ocurrido como una nueva mutación espontánea, explica Christiane Zweier, profesora de genética humana en el Hospital Universitario de Berna en Suiza.
Estas nuevas mutaciones se encuentran a menudo, por ejemplo, en trastornos del desarrollo.
Prof. Dra. Christiane Zweier, genetista humana
Las enfermedades raras tienen mucho en común: la mayoría de ellas son crónicas. Las enfermedades individuales pueden provocar discapacidad y una esperanza de vida más corta. Los primeros síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento o durante la infancia.
Actualmente alrededor de 8.000 enfermedades están clasificadas como raras. Una enfermedad se considera rara si se registran como máximo cinco afectados entre 10.000 personas. En el caso del síndrome de Pitt Hopkins, por ejemplo, sólo unas 180 personas viven en países de habla alemana, incluidos Austria y Suiza.
Según las estimaciones, en Alemania unos cuatro millones de personas padecen una enfermedad rara. En la Unión Europea la cifra se estima en 30 millones. En general, las personas afectadas por enfermedades raras individuales, a veces muy pocas, forman un grupo grande.
Estha tiene el raro síndrome de Pitt-Hopkins. Necesita atención las 24 horas. El camino hacia el diagnóstico fue largo.
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A menudo falta un diagnóstico durante años.
La mayoría de las enfermedades raras no se pueden curar. Esto hace que el diagnóstico precoz sea aún más importante para permitir un tratamiento específico de los síntomas.
Sin un diagnóstico, no es posible prevenir complicaciones y consecuencias en el futuro.
Prof. Dra. Christiane Zweier, genetista humana
Dado que sólo unas pocas personas se ven afectadas, las enfermedades raras no son el foco de atención científica. Se les considera huérfanos médicos. Los pacientes suelen experimentar una odisea que dura años antes de que sus síntomas, a veces potencialmente mortales, se clasifiquen correctamente.
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Falta de conocimiento sobre enfermedades raras.
Reconocer una enfermedad rara es difícil. Por un lado, muchos de ellos son poco o nada conocidos y, por otro lado, a menudo se ven afectados varios sistemas de órganos, por lo que los síntomas no pueden identificarse claramente. Los médicos suelen realizar trabajos de detectives o de acertijos.
Durante este período, los afectados y sus familias experimentan un gran sufrimiento. Aquellos que encuentran el camino hacia un análisis y diagnóstico genético a través del asesoramiento en genética humana u otras disciplinas especializadas están de suerte.
Dependiendo de la enfermedad, ahora podemos solucionar entre el 30 y el 50% de los casos.
Prof. Dra. Christiane Zweier, genetista humana
Este es un gran paso adelante. Hace quince años, según el experto, era sólo del 10 al 15% o incluso menos. Sin embargo, el número limitado de pacientes ofrece pocos incentivos para la investigación, por ejemplo sobre medicamentos especializados.
Un reglamento de la UE aprobado en 2000 está mostrando lentamente sus primeros éxitos: tenía como objetivo promover el desarrollo de medicamentos de los que sólo se benefician unos pocos pacientes. Estos medicamentos se denominan medicamentos huérfanos.
Si un medicamento se desarrolla y se reconoce como medicamento huérfano, se otorgan concesiones al fabricante, como un procesamiento acelerado de la solicitud de aprobación y diez años de exclusividad en el mercado en comparación con sustancias similares. Se supone que la enfermedad pone en peligro la vida o provoca una discapacidad crónica.
Según la Asociación de Empresas Farmacéuticas de Investigación, alrededor de un tercio de los medicamentos lanzados al mercado en los últimos cinco años eran medicamentos huérfanos.
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9 de julio de 2024 | 1:29 minutos
Largos viajes de pacientes a centros de enfermedades raras
Los centros de enfermedades raras son puntos de contacto importantes para las personas afectadas, diagnosticadas y no diagnosticadas, y para su tratamiento. En la actualidad existen 36 centros de este tipo en todo el país. Las terapias suelen ser largas y costosas; Por lo general, sólo se pueden tratar los síntomas.
Sólo los grandes hospitales nacionales o clínicas universitarias con centros adecuados pueden permitirse este esfuerzo. Además, sólo en este ámbito es posible una estrecha colaboración entre diferentes disciplinas especializadas.
Debido a la complejidad de los cuadros clínicos, esta colaboración interdisciplinaria suele ser necesaria. Sin embargo, los afectados a menudo tienen que viajar largas distancias para recibir atención y tratamiento.
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Altos costos por el cuidado de familiares.
Se necesitan familiares afectuosos, en su mayoría padres de pacientes que padecen una enfermedad rara, las 24 horas del día, especialmente para la atención y el apoyo, pero también para la organización y el acompañamiento de las visitas médicas y los tratamientos.
Muchos creen que los requisitos burocráticos, por ejemplo para prescribir medicamentos y suministros urgentes, son particularmente onerosos. A veces pueden pasar años antes de que la compañía de seguros de salud apruebe y finalmente entregue un determinado medicamento o dispositivo terapéutico.
Namse – Alianza de Acción Nacional para Personas con Enfermedades Raras
Orphanet – Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
Axis – Alianza para las Enfermedades Crónicas Raras
Fundación ELHKS – Fundación Eva Luise y Horst Köhler
En la búsqueda del diagnóstico correcto, las personas con enfermedades raras suelen afrontar un largo camino de sufrimiento. Un proyecto piloto de secuenciación del genoma tiene como objetivo mejorar las opciones de diagnóstico.
27/02/2025 | 27:41 minutos
Este artículo se publicó por primera vez el 28 de febrero de 2025 y se actualizó el 28 de febrero de 2026.
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ZDF habló sobre este tema en el programa “Volle Kanne” el 27 de febrero de 2026 a partir de las 9:05 horas.
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