Un oligonucleótido antisentido, definido como “parche genético”, mostró resultados prometedores en el tratamiento de síndrome de dravet, una forma rara y grave de epilepsia congénita con pocas opciones de tratamiento. Los datos provienen de estudios clínicos de fase 1/2a realizados en el Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital en Chicago y publicados en la prestigiosa revista. Revista de medicina de Nueva Inglaterra. El síndrome de Dravet, que afecta a niños de 2 a 18 años, se caracteriza por Convulsiones, déficits cognitivos, trastornos de la comunicación. y comportamiento, disfunciones motoras, retrasos en el crecimiento y rasgos autistas. La enfermedad está relacionada con mutaciones en gen scn1alo que lleva a la producción sólo parcial de la proteína del canal de sodio esencial para la función neuronal.
La droga experimental, zorevunersense administra mediante punción lumbar y actúa bloqueando una secuencia genética llamada “exón venenoso”, que normalmente reduce la cantidad de proteína Scn1a saludable producida. De esta forma, zorevunersen aumenta la síntesis de la proteína funcional, compensando así el defecto genético. Los dos estudios multicéntricos, realizados en Estados Unidos y Reino Unido, participaron 81 pacientes. Aquellos que recibieron dos o tres dosis de zorevunersen mostraron una reducción de las convulsiones motoras de casi un 85% tres meses y un 73% seis meses después de la administración. Además de la reducción de las convulsiones, los pacientes mostraron mejoras significativas en el habla, el comportamiento y la calidad de vida, sin problemas evidentes de seguridad o tolerabilidad.
Un niño de 12 años que participó en el ensayo experimentó una mejora notable: “Su calidad de vida ha mejorado tanto que ahora puede realizar más actividades con sus compañeros”, informó su madre. Actualmente es se está llevando a cabo un estudio doble ciego de fase 3estudio controlado con placebo, que tiene como objetivo confirmar los resultados preliminares y evaluar la eficacia a largo plazo de zorevunersen en la población pediátrica con síndrome de Dravet.
El artículo Un “parche genético” contra el síndrome de Dravet, por tanto un fármaco que reduce los síntomas, procede de Il Fatto Quotidiano.
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