Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026, celebrado el 28 de febrero, la Sociedad Italiana de Neurología (Sin) renueva su compromiso de promover la atención, la sensibilización y acciones concretas para los pacientes que padecen enfermedades neurológicas raras, un área que representa una de las más complejas y en constante evolución. Estas patologías – informa la sociedad científica en una nota – incluyen cientos de condiciones diferentes, a menudo de origen genético, que pueden manifestarse en la edad pediátrica o adulta y que frecuentemente se caracterizan por una evolución progresiva y un impacto funcional significativo. En conjunto, estas patologías afectan a un número importante de personas y plantean importantes retos no sólo a nivel clínico sino también organizativo, social y económico, involucrando a todo el sistema sanitario.
A pesar de los avances en la investigación científica y las tecnologías de diagnóstico, persisten importantes retrasos en el diagnóstico, vías de atención fragmentadas y desigualdades territoriales en el acceso a centros de referencia y tratamientos, con importantes repercusiones en la calidad de vida de las personas y sus familias. “El Día Mundial de las Enfermedades Raras es un momento crucial para reafirmar que estas patologías no deben permanecer al margen de la atención sanitaria y de la atención institucional – afirma Mario Zappia, presidente de Sin – Las enfermedades neurológicas raras desafían profundamente a la neurología contemporánea, llamándonos a repensar los modelos de diagnóstico, gestión y continuidad de la atención.
Un elemento central para mejorar el manejo de las enfermedades neurológicas raras – según los expertos – está representado por la estandarización de las vías diagnósticas y terapéuticas, a través de recomendaciones compartidas, algoritmos clínicos y herramientas operativas que puedan apoyar al neurólogo en su práctica diaria, incluso fuera de centros altamente especializados. “Las enfermedades neurológicas raras, en particular las de origen genético, requieren competencias especializadas, pero también un enfoque estructurado y compartido”, subraya Massimiliano Filosto, coordinador del grupo de estudio Sin sobre neurogenética clínica y enfermedades raras. El trabajo del grupo de estudio está orientado a la definición de mejores prácticas, el desarrollo de algoritmos de diagnóstico y manejo y la formación de neurólogos. Reducir los tiempos de diagnóstico significa ahora proporcionar a los pacientes un acceso más rápido al tratamiento. »
En los últimos años, el panorama de las enfermedades neurológicas raras se ha visto profundamente transformado por la disponibilidad de terapias innovadoras que modifican concretamente la historia natural de determinadas patologías. Estos incluyen, entre otros, terapias de reemplazo de enzimas, terapias de reducción de sustratos, oligonucleótidos antisentido, terapias génicas y otras estrategias avanzadas actualmente en desarrollo clínico. Estos enfoques terapéuticos, ya disponibles o en fase avanzada de pruebas para diversas enfermedades neurológicas raras, según ilustran los neurólogos, hacen aún más urgente un diagnóstico rápido y una estratificación clínica correcta de los pacientes. De hecho, en muchos casos la eficacia de las terapias está estrechamente ligada a una intervención temprana y a la preservación de las funciones neurológicas residuales.
“La innovación terapéutica abre escenarios impensables hace sólo unos años para muchas enfermedades neurológicas raras – subraya Filosto – Para que estas oportunidades se traduzcan en beneficios reales, es esencial que los pacientes sean interceptados tempranamente y dirigidos hacia vías estructuradas y competentes”. En este contexto, la colaboración con las asociaciones de pacientes es sin duda de gran valor. “Las terapias innovadoras representan una gran esperanza, pero también un desafío para la sostenibilidad del sistema sanitario – observa Annalisa Scopinaro, presidenta de Uniamo, la Federación Italiana de Enfermedades Raras – Es esencial garantizar la igualdad de acceso, la exactitud de la información y la continuidad de la atención. El diálogo con el pecado y con la comunidad científica es fundamental para garantizar que los avances en la investigación se traduzcan en derechos concretos y en una mejor calidad de vida para todas las personas con enfermedades raras”.
En este sentido, Sin reitera su compromiso de: promover la formación y actualización continua en enfermedades neurológicas raras; apoyar proyectos de consenso, guías clínicas y algoritmos compartidos; promover el trabajo en red entre centros, territorios e instituciones especializadas y reforzar la colaboración con las asociaciones de pacientes. Un compromiso que nace del convencimiento de que tratar enfermedades neurológicas raras significa invertir en una neurología más moderna, más equitativa y con visión de futuro, capaz de combinar innovación científica, relevancia clínica y centralidad de la persona.
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