Modificar el ADN del embrión humano y cambiar el destino de toda la generación del feto: este es el nuevo desafío de Silicon Valley, donde un río de inversiones fluye hacia start-ups que pretenden utilizar la innovadora técnica CRISPR de “cortar” el ADN para aplicarla en el campo de la genética reproductiva. Nuevas biotecnologías que, junto con la propuesta de pruebas genéticas ya consolidadas para identificar anomalías cromosómicas graves o mutaciones raras, apoyan la idea, todavía en gran medida teórica, de que esta información puede guiar modificaciones ad hoc del ADN que ya se encuentra en el embrión.
Sin embargo, los estadounidenses no son los pioneros en este campo: en 2018, fue un investigador chino quien utilizó por primera vez CRISPR en un experimento de modificación genética de embriones humanos destinados al nacimiento. El experimento, realizado en violación de las normas vigentes en la época, demostró que la tecnología no estaba dominada y que los resultados de la intervención eran incompletos e impredecibles, abriendo un debate global sobre los límites científicos, clínicos y éticos de la edición de genes germinales. El objetivo declarado del experimento llevado a cabo en China era hacer que dos niñas fueran resistentes a la infección por VIH interviniendo en el gen CCR5. Sin embargo, después del nacimiento, los límites de la intervención se hicieron evidentes: uno de los gemelos sufrió la modificación en una sola copia del gen, condición que no garantiza la resistencia a la infección, mientras que en el otro se observaron efectos fuera del objetivo, es decir, alteraciones genéticas imprevistas cuyas consecuencias a largo plazo se desconocen. En ambos casos, no había certeza de protección contra el VIH. El caso provocó una condena casi unánime dentro de la comunidad científica internacional y condujo al encarcelamiento del investigador responsable.
Maurizio Genuardidirector de la unidad operativa de genética médica del hospital Gemelli y profesor de la Universidad Católica de Roma, acababa de ser nombrado presidente de la Sociedad Europea de Genética Humana cuando, en 2019, fue detenido el investigador chino responsable del experimento. “Es un acontecimiento que demostró cuán fácil es eludir las reglas y cuán frágil es el control global sobre ciertas prácticas”, observa. “Incluso en China, este tipo de intervención no estaba permitida”, pero de hecho fue tolerada hasta que “hubo una fuerte protesta científica e internacional”. La operación, recuerda Genuardi, se justificó por el hecho de que el padre era seropositivo, “pero se modificó un gen no para curar una enfermedad en el niño, sino para hacerlo resistente a una infección para la que ya existían alternativas”. A esto se suma la ausencia de controles adecuados: “se trataba de estudios en embriones realizados sin que el protocolo hubiera sido sometido previamente a un comité de ética”. Genuardi establece un paralelo con prácticas ya vigentes, como la procreación médicamente asistida, citando el caso, reseñado por la CNN, de unos doscientos niños nacidos de un único donante de esperma portador de una mutación genética asociada a un mayor riesgo de tumores. Un episodio que, observa, puso de relieve la falta de controles adecuados y la presencia de intereses económicos en la gestión de estos procedimientos. Tras el caso de los gemelos chinos, recuerda Genuardi, cayó el telón sobre este ámbito, que vuelve a levantarse después de siete años, en la América de Donald Trump.
El debate ya está yendo rápidamente más allá de la hipótesis de utilizar CRISPR en embriones como tratamiento temprano para enfermedades monogénicas muy raras, que afectaría a un número muy limitado de casos y difícilmente podría sustentar un modelo industrial. Sin embargo, es más probable que se desarrolle un modelo económico centrado en la expansión del diagnóstico genético preimplantacional, con pruebas de embriones cada vez más extensas, sofisticadas y más probabilísticas, basadas en asociaciones entre variantes genéticas y riesgos futuros. En este contexto, la edición genética podría ofrecerse como un servicio “correctivo” adicional: ya no la selección de embriones sin mutaciones conocidas, como ocurre hoy, sino la modificación de embriones que presentan variantes consideradas indeseables. Una perspectiva que, como advierte Giuseppe Novelligenetista del policlínico Tor Vergata de Roma, “alimenta promesas difíciles de cumplir, como la del niño “genéticamente garantizado”, y se abre a un uso clínicamente frágil de la tecnología, con un alto riesgo ético, porque se basa en estimaciones de probabilidad y no en certezas biológicas. A este respecto, recuerda Genuardi, la Sociedad Europea de Genética Humana ha publicado una declaración de posición en la que el uso de puntuaciones de riesgo poligénico durante el período prenatal se define como “poco ético y no científicamente válido”, advirtiendo contra el uso de predicciones genéticas débiles para guiar las elecciones reproductivas.
Además de esta posible dirección, el debate se extiende también a la hipótesis de un mejor uso de la edición genética. ¿Una perspectiva lejana? Quizás no del todo. Si hoy la modificación genética de embriones humanos destinados al nacimiento es ilegal, en Estados Unidos como en muchos otros países, y numerosos investigadores y organizaciones científicas piden una moratoria mundial hasta que se resuelvan las principales cuestiones científicas y éticas, “las cosas pueden cambiar rápidamente”, advierte Maurizio Genuardi. “El marco actual es contingente, no estable”, observa, y está destinado a ser puesto a prueba por la presión tecnológica, económica y geopolítica que acompaña al desarrollo de estas biotecnologías. Una investigación reciente del Wall Street Journal también llamó la atención sobre este escenario, que, que recuerda al debate sobre la eugenesia, describe un sector en crecimiento en el que el cribado de embriones se presenta como una herramienta para controlar la “calidad” genética y, en algunos casos, como el primer paso para mejorar intencionadamente las características del feto. En Estados Unidos, observa Genuardi, “desde hace varios años existen empresas que promueven la fecundación in vitro asociada a formas de selección genética”, incluida la elección de los embriones sobre la base de supuestas predisposiciones a las enfermedades del adulto. En perspectiva, añade, estas mismas realidades también “propagan la posibilidad de seleccionar sobre la base del coeficiente intelectual u otras características psicointelectuales”, ubicándose explícitamente en el ámbito de la llamada mejora humana, o prácticas que apuntan a “mejorar” o realzar las capacidades humanas.
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