En Europa, más de 500.000 personas viven con una enfermedad neuromuscular hereditaria. Estas enfermedades se manifiestan por debilidad muscular que limita progresivamente los movimientos y puede conducir al uso de una silla de ruedas o a dificultades respiratorias, es decir, a la pérdida de autonomía. Pueden ocurrir a cualquier edad. La gran mayoría de las personas afectadas, entre el 60 y el 70%, no tienen un diagnóstico molecular preciso. El resultado es una vaguedad diagnóstica que pesa como una segunda enfermedad.
La odisea de los pacientes
Sin un diagnóstico certero no es posible hacer predicciones fiables sobre el curso de la enfermedad en el tiempo, ni ofrecer un asesoramiento genético y reproductivo adecuado, ni acceder a terapias dirigidas o ensayos clínicos. El costo humano es la incertidumbre, la ansiedad y las decisiones tomadas en la oscuridad (por ejemplo, “¿Podré algún día tener un hijo?”). El costo económico y social es menos obvio para la mayoría. Los pacientes sin un diagnóstico se enfrentan a una odisea de visitas repetidas, pruebas costosas, listas de espera y viajes entre diferentes centros. A menudo reciben terapias inespecíficas o tardías. Al lograr precisión diagnóstica, se podría planificar y mejorar la atención con el objetivo de frustrar la progresión de la enfermedad y reducir la discapacidad. Cabe recordar que en Italia los gastos por pensiones de invalidez y asistencia relacionada con enfermedades musculoesqueléticas superan los 30 mil euros anuales por paciente.
El proyecto Compass-Nmd
En este escenario nació CoMPaSS-NMD “Computational Models for new Patient Strategies of Neuromuscular Disorders”, un proyecto europeo financiado por el programa Horizon Europe y coordinado por los abajo firmantes de la Universidad de Módena y Reggio Emilia. CoMPaSS-NMD reúne centros clínicos en Italia, Alemania, Francia, Finlandia y Reino Unido, apoyados por expertos en Inteligencia Artificial en Polonia y TIC en Suiza, en protección de datos y GDPR en España, una biotecnológica alemana especializada en secuenciación de ADN y un centro especializado en comunicaciones.
Medicina de precisión en el campo
¿Qué hace CoMPaSS? El proyecto recopila e integra datos clínicos, genéticos, histológicos y de resonancia magnética para analizarlos con modelos avanzados computacionales y de inteligencia artificial. ¿Con qué propósito? A través de la recopilación de información adquirida mediante procedimientos únicos y estandarizados que puedan utilizarse en toda Europa, el proyecto pretende desarrollar herramientas capaces de reconocer perfiles de enfermedades similares, agrupando a los pacientes en subgrupos homogéneos por características biológicas y clínicas para aumentar los diagnósticos correctos y acortar los tiempos de diagnóstico, creando así una medicina de precisión, fundamental tanto para el tratamiento como para la investigación.
Una brújula para el médico.
Gracias a CoMPaSS-NMD, el médico podrá avanzar más rápidamente hacia el diagnóstico correcto, incluso en los casos más complejos. La metodología CoMPaSS-NMD, que integra herramientas digitales, datos clínicos estandarizados y una red multicéntrica, se puede extender fácilmente a otros centros, países y grupos de pacientes. La pieza central del proyecto es un atlas digital europeo de enfermedades neuromusculares hereditarias: una plataforma compartida que permitirá a médicos e investigadores consultar y comparar información clínica y genética validada. Una infraestructura en la que la Unión Europea cree desde 2023 (el proyecto fue financiado con 6 millones de euros y finalizará el próximo abril de 2027) y que, en forma de directrices y estrategias basadas en evidencia científica, puede convertirse en el requisito previo para una mejor atención y estratificación de los pacientes.
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