Eric Dane fue uno de los rostros famosos que rompió el silencio sobre su enfermedad. La ELA, la enfermedad de la neurona motora más común, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas responsables de controlar los músculos voluntarios y comienza de forma insidiosa, normalmente entre los 60 y los 75 años. Sin embargo, para la estrella del drama médico “Anatomía de Grey”, que falleció a los 53 años, el diagnóstico llegó antes. Lo reveló al mundo en abril de 2025. Y en septiembre del mismo año, la asociación Als Network decidió concederle el premio “Abogado del año” por su “extraordinario compromiso con la sensibilización” sobre la enfermedad “y el apoyo a los afectados por la ELA”, aprovechando “su visibilidad pública” para amplificar sus voces y “promover la investigación”, que necesita recursos y financiación.
ELA
La enfermedad que afectó al actor Eric Dane también se conoce como enfermedad de Charcot, en honor al neurólogo francés que la describió por primera vez alrededor de 1860. Pero también se llama enfermedad de Lou Gehrig (leyenda del béisbol estadounidense, cuya patología llamó la atención del público en 1939). Diferentes nombres para una enfermedad que tiene muchas “caras”. Basta pensar en las primeras señales que emite: son variadas e inespecíficas y van desde debilidad muscular que puede afectar a un miembro o incluso a la cara, calambres y movimientos involuntarios de los músculos, cambios en la voz, hasta rigidez y contracciones, movimientos limitados.
La enfermedad, como explican varios artículos, incluido el publicado por el Instituto Humanitas en su sitio web, comienza a manifestarse cuando la pérdida de neuronas motoras dañadas ya no puede compensarse con la presencia de neuronas supervivientes: esto conduce a una pérdida progresiva de fuerza muscular. En los casos más graves, la parálisis respiratoria puede ocurrir de forma gradual, requiriendo ventilación mecánica.
¿Quién se enferma más?
Según los datos, recordados tanto por Aisla (la asociación de referencia para los pacientes con ELA en Italia) como por los neurólogos de Sin (Sociedad Italiana de Neurología), la ELA se produce cada año a un ritmo de aproximadamente 3 nuevos diagnósticos por cada 100.000 habitantes y tiene una prevalencia de aproximadamente 10 casos por 100.000 habitantes. A partir de estas cifras, la Organización Mundial de la Salud (OMS) la incluye entre las enfermedades raras. En Italia se estima que hay entre 5.000 y 6.000 personas enfermas. Incluso hoy en día, aunque sea mucho menos frecuente, el sexo masculino está más presente que el femenino, señalan los expertos. Se han estudiado muchos factores de riesgo ambientales asociados con la ELA, desde fumar hasta la actividad física intensa (deporte o trabajo), desde la exposición a metales pesados, pesticidas o disolventes hasta traumatismos generales. Además obviamente de una predisposición genética. Pero las causas de la enfermedad, recuerda Aisla, aún se desconocen. En los últimos años se ha reconocido un papel cada vez más importante a la genética, como posible factor causal o predisponente. De hecho, la ELA se considera principalmente una enfermedad esporádica (85 a 90% de los casos), aunque existen formas familiares (10 a 15% de los casos).
Los genes involucrados
¿Qué ha revelado la investigación del ADN hasta ahora? Hasta la fecha, resume Sin, se conocen 4 genes principales implicados (Sod1, Tardbp, Fus, c9orf72) y numerosos genes menores. Las mutaciones identificadas son responsables de aproximadamente el 60% de los casos familiares y aproximadamente el 12% de los casos esporádicos. Recientemente, a través del estudio de datos de registros poblacionales, se han definido diversos fenotipos de enfermedades, desde la ELA clásica, a la forma bulbar pura, a la esclerosis lateral primaria (o enfermedad de la 1.ª motoneurona), a la atrofia muscular progresiva (o enfermedad de la 2.ª motoneurona), a la forma denominada “síndrome del brazo inestable”, al “síndrome de la pierna inestable”, a la ELA monomélica. También en las últimas dos décadas ha surgido el papel de los déficits cognitivos, presentes hasta en un 50% de los casos, desde la demencia frontotemporal clásica (10 a 15% de los casos) hasta formas conductuales. Está surgiendo un nuevo concepto: el de “espectro de enfermedades”, en un continuo entre formas motoras puras y formas cognitivas puras.
Para la enfermedad que afectó al intérprete de Mark Sloan en “Anatomía de Grey” y a Cal Jacobs en “Euphoria”, la esperanza de vida desde la aparición de los síntomas es de media de 3 a 5 años, pero la evolución varía de un paciente a otro. El diagnóstico, explican los neurólogos, es complejo y aún debe considerarse clínico, aunque existen “algunas aportaciones importantes” de la neurofisiología y las técnicas de neuroimagen (técnicas avanzadas de resonancia magnética nuclear o uso de PET cerebral). Actualmente no existe ningún tratamiento farmacológico capaz de detener la progresión de la ELA. Con el tiempo, la enfermedad inmoviliza a la persona afectada, impidiéndole realizar funciones importantes, como hablar, tragar y respirar. “Pero esto no te hace perder la capacidad de pensar, de sentir emociones y de compartir tu experiencia de vida con los demás”, recordaba hace apenas unos días en una nota publicada por la Fundación Arisla con motivo de la publicación de la nueva convocatoria de financiación de proyectos de investigación sobre ELA.
La Fundación reiteró la urgencia de invertir en estudios sobre la enfermedad, para la cual, actualmente, el único fármaco aprobado para su tratamiento en Italia es el riluzol (capaz de retardar algunos meses la progresión de la enfermedad, señalan los neurólogos), al que se añade el tofersen para las personas con ELA asociada a la mutación del gen Sod1. El apoyo a las ayudas tecnológicas, una mayor conciencia de las necesidades de los pacientes y la creación de centros clínicos especializados han ayudado a mejorar la calidad de vida de los pacientes, pero aún queda un largo camino por recorrer. Los especialistas examinan la investigación y el impulso que ha tenido en los últimos años: los estudios genéticos, recuerda Sin, están revelando un número cada vez mayor de genes asociados a la ELA y se están llevando a cabo proyectos destinados a identificar marcadores de diagnóstico y pronóstico, desde los “sistemas de estadificación” hasta los marcadores séricos y del LCR, como los neurofilamentos, o incluso las técnicas de neuroimagen. Paralelamente a estas líneas de investigación, también están activos ensayos terapéuticos con fármacos, técnicas innovadoras y enfoques de terapia celular.
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