El esperma de un donante que, sin saberlo, portaba una mutación genética que le hacía más propenso a desarrollar cáncer se utilizó para concebir alrededor de 200 niños en Europa, algunos de los cuales ya han muerto, según una investigación publicada esta semana por una colaboración de periódicos europeos. El hombre había comenzado a donar hace unos 20 años al Banco Europeo de Esperma de Dinamarca, que luego vendió su esperma a cientos de mujeres para iniciar sus embarazos.
El donante había superado las pruebas de rutina realizadas antes de la donación y gozaba de buena salud. Este tipo de prueba generalmente no incluye análisis de mutaciones muy raras y específicas. Esta circunstancia se descubrió gracias al trabajo de oncólogos y genetistas de varios países europeos, que siguieron a niños muy pequeños con tumores muy raros o múltiples, que no suelen desarrollarse a esta edad. Al someter a los niños a pruebas genéticas, descubrieron que muchos de ellos tenían la misma mutación en el gen TP53, que, en condiciones normales, contiene la información necesaria para producir una proteína que juega un papel importante en la supresión del desarrollo de las células cancerosas.
Los resultados de las pruebas se compararon en una conferencia y se concluyó que niños de diferentes países tenían la misma mutación muy rara, una coincidencia que sólo podría explicarse si había una fuente común. Investigando con las familias de los niños, médicos y periodistas, la historia se remonta al mismo banco de esperma en Dinamarca y al mismo donante anónimo. Al analizar el esperma congelado aún disponible en el banco, el equipo de investigación descubrió que la mutación afectaba aproximadamente a una quinta parte del esperma del donante.
Por lo tanto, la mutación afectó sólo a una parte de las células madre de la línea germinal, que habían generado una línea de espermatozoides con la mutación, mientras que todas las demás células madre sin la mutación no se vieron afectadas por el defecto genético. Sólo se necesita un espermatozoide para la concepción, por lo que sólo algunos bebés nacen con esta mutación específica.
Sufren de una condición hereditaria conocida como síndrome de Li-Fraumeni, lo que hace que tengan alrededor del 90% de probabilidades de desarrollar al menos un tipo de cáncer antes de los 60 años, y aproximadamente la mitad de las personas desarrollan uno antes de los 40 años. La mutación también puede aumentar significativamente el riesgo de desarrollar cáncer a una edad temprana, cuando aún se es un niño. Una vez que se detecta el síndrome, las personas se someten a pruebas de detección frecuentes para intentar identificar los tumores lo antes posible y tratarlos.
El banco de esperma danés dejó de vender esperma de donante en 2023, pero han pasado casi 20 años desde las primeras ventas, con alrededor de 200 niños nacidos en muchos países europeos. No hay límite para la cantidad de donaciones que una sola persona puede hacer en todo el mundo, pero algunos países imponen un máximo. Según la investigación periodística, en este caso los límites eran diferentes en algunos países, como en Bélgica, donde nacieron 53 niños de este donante, aunque la ley del país limita el uso de esperma de un mismo donante a seis casos.
Sin embargo, rastrear las donaciones no es fácil, especialmente si las personas en cuestión viajan al extranjero para realizar una fecundación. Durante mucho tiempo se ha discutido sobre si el sector debería estar mejor regulado en cuanto al tipo y cantidad de donaciones de una sola persona, pero desarrollar acuerdos internacionales efectivos no es sencillo y requiere consenso entre muchos países.
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