Los médicos del MHH alcanzan un punto de inflexión decisivo en la lucha contra la hemofilia rara

Sólo una jeringa es suficiente

Los médicos de Hannover alcanzan un punto de inflexión en el ámbito de las enfermedades raras

Un hombre de 33 años de Hannover es el primer paciente en Alemania que recibe terapia genética contra la llamada hemofilia. Una sola inyección reemplaza toda una vida de tratamiento.

Una sola inyección en lugar de inyecciones de por vida: en la Escuela de Medicina de Hannover (MHH) un paciente fue tratado por primera vez en Alemania con terapia genética para la hemofilia B. Marvin M., de 33 años, padecía una forma grave de la llamada hemofilia, hasta que el nuevo tratamiento cambió su vida. Después de la terapia, su coagulación sanguínea se mantuvo estable y ya no necesitaba inyecciones regulares de factores.

La terapia reemplaza el gen faltante del factor IX de coagulación con una copia sana. El nuevo gen ingresa a las células del hígado a través de un virus especial modificado en el laboratorio, donde produce permanentemente el importante factor. En Marvin M., la actividad de la coagulación aumentó después del tratamiento hasta aproximadamente el 30% del valor normal, valor que se ha mantenido estable hasta el momento. El aumento de los valores hepáticos se produjo sólo durante un breve período, que pudo controlarse con cortisona.

El preparado está aprobado en Europa desde 2023 y ahora el MHH lo utiliza por primera vez en este país. Esto significa una perspectiva completamente nueva para las personas con hemofilia B: hasta ahora, los afectados tenían que inyectarse el factor de coagulación faltante varias veces por semana para evitar hemorragias peligrosas. En Alemania, alrededor de 500 hombres padecen la forma grave de esta enfermedad hereditaria.

“Ya no tener que inyectarme significa calidad de vida en décimo grado”, afirma Marvin M. Podrá volver a practicar deporte, viajar y llevar una vida activa, cosas que antes eran impensables para él. El profesor Andreas Tiede, director de la clínica de hematología del MHH, habla de un paso importante: “Estamos viendo por primera vez que una terapia genética única puede estabilizar la enfermedad de forma permanente”.

A pesar de su éxito, la terapia no es adecuada para todos. El tratamiento es complejo, costoso y está asociado a posibles efectos secundarios. Por lo tanto, actualmente sólo se aplica a pacientes seleccionados con valores hepáticos estables e indicaciones médicas claras. Pero para los expertos se trata de un hito: la terapia génica podría mostrar cómo en el futuro se pueden curar permanentemente las enfermedades metabólicas hereditarias.