A enfermedad raraencontrado en niños. Un estudio madre-hijo del IRCCS dirigido por Burlo Garofolo ha identificado por primera vez el gen SF3B3 como la causa de una enfermedad humana. El descubrimiento fue publicado en la revista científica Genome Medicine (enlace) y ayuda a aclarar los mecanismos de ciertos trastornos raros del desarrollo neurológico. La investigación, coordinada por Luciana Musante de Genética Médica de Burlo y Flavio Faletra del Instituto de Genética Médica de ASUFC y de la Universidad de Udine, comenzó con el caso de un paciente.
Análisis genético
Gracias al análisis genético se identificó una mutación en el gen SF3B3 que nunca se había asociado con el desarrollo de una patología. Luego, combinando datos de 24 pacientes de todo el mundo, los investigadores demostraron su implicación en la aparición de un nuevo síndrome. SF3B3 participa en el empalme (el proceso mediante el cual las células reelaboran las instrucciones genéticas antes de producir proteínas): cuando este se altera, pueden producirse espliceosomopatías, enfermedades raras asociadas con trastornos del neurodesarrollo. El trabajo se desarrolló gracias a una red de colaboraciones nacionales e internacionales y a la contribución del ICGEB (Centro Internacional de Ingeniería Genética y Biotecnología) y el grupo CNR – Istituto Officina dei Materiali. Para Musante, primer autor del estudio, el síndrome “puede manifestarse como retrasos en el desarrollo, el lenguaje y el movimiento, dificultades cognitivas e incluso múltiples malformaciones congénitas”. En algunos pacientes jóvenes también observamos rasgos del espectro autista. » La posibilidad de examinar a 24 pacientes permitirá incluir el descubrimiento en la base de datos internacional OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), que enumera las enfermedades genéticas.
© TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS
About The Author
