Se ha desarrollado un análisis de sangre sencillo y económico que, según los primeros estudios, se ha mostrado prometedor para detectar simultáneamente diferentes tipos de cáncer, enfermedades hepáticas y anomalías en otros órganos mediante el análisis de fragmentos de ADN que circulan en la sangre. La prueba fue desarrollada por la Universidad de Los Ángeles y publicada en la revista Pnas: podría ofrecer un enfoque eficaz y económico para el diagnóstico precoz y el seguimiento de muchas enfermedades a lo largo del tiempo. El nuevo método, llamado MmethylScan, funciona analizando el ADN circulante libre (cfDna), pequeños fragmentos de material genético que se liberan en la sangre cuando las células mueren.
El cfDNA transporta señales moleculares que reflejan lo que sucede en todo el cuerpo. Sin embargo, a diferencia de las biopsias líquidas introducidas en los últimos años, la nueva prueba no busca defectos genéticos (mutaciones), sino que se basa en la cantidad de cambios químicos en el ADN (en particular la llamada metilación, es decir, la adición de grupos químicos llamados metilo a la doble hélice, que ayudan a regular la actividad genética). Los perfiles de metilación varían según el tipo de tejido y pueden cambiar cuando las células se vuelven cancerosas o enfermas.
Para probar la precisión de MmethylScan, los investigadores analizaron muestras de sangre de 1.061 personas, incluidos pacientes con cáncer de hígado, pulmón, ovario y estómago; personas con enfermedades hepáticas como hepatitis B, hepatitis C, enfermedad hepática alcohólica y enfermedad hepática metabólica; personas con nódulos pulmonares benignos; y participantes sanos. Los investigadores utilizaron inteligencia artificial para analizar los complejos datos de metilación. Para detectar múltiples tumores, la prueba logró un alto nivel de precisión general. Con una especificidad del 98%, o pocos falsos positivos, detectó aproximadamente el 63% de los cánceres en todas las etapas y aproximadamente el 55% de los cánceres en etapa temprana.
La prueba también ha funcionado bien en el seguimiento del cáncer de hígado en personas de alto riesgo, incluidos aquellos con cirrosis hepática o hepatitis B, detectando casi el 80% de los casos con una especificidad de poco más del 90%, o con una tasa de falsos positivos inferior al 10%. Los investigadores concluyen que MmethylScan podría funcionar como un radar para la salud del cuerpo.
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