MILÁN (ITALPRESS) – La talasemia es una enfermedad genética de la sangre que provoca anemia crónica y puede causar complicaciones graves que afectan a varios órganos. En Italia, se estima que alrededor de 7.200 personas viven con formas graves de la enfermedad, con mayor prevalencia en Cerdeña, Sicilia y Calabria, y que alrededor de 3 millones son portadores sanos del rasgo de talasemia. Para hacer un balance del impacto clínico y social de la talasemia y de las perspectivas terapéuticas, Avanzanite Bioscience Italia promovió el tutorial mediático “El viaje a la talasemia: carga, gestión clínica, tratamientos de hoy y de mañana”, en el que participaron expertos de renombre internacional.
Durante el encuentro, los especialistas exploraron la evolución del manejo clínico de la talasemia, desde las terapias transfusionales hasta la quelación del hierro, hasta nuevas opciones terapéuticas en desarrollo.
Se trata de una enfermedad que incluye diferentes cuadros clínicos, definidos según el tipo de mutación genética implicada en la producción de hemoglobina: la a-talasemia, ligada a alteraciones de las cadenas alfa, más rara en nuestro país, y la b-talasemia, caracterizada por un defecto en la síntesis de las cadenas beta. 1 Además, dependiendo de la gravedad de la anemia, es posible distinguir entre formas transfusionales, en las que los pacientes requieren transfusiones periódicas de glóbulos rojos cada 2 a 4 semanas para mantener niveles adecuados de hemoglobina y prevenir daño orgánico, y formas no transfusionales, caracterizadas por una anemia menos grave pero, no obstante, asociada, con el tiempo, a complicaciones clínicas relacionadas con la reducción de la oxigenación tisular y la acumulación progresiva de hierro debido a una eritropoyesis ineficaz. En las últimas décadas, los avances en las terapias transfusionales y la quelación del hierro han dado lugar a un aumento significativo de la esperanza de vida, que ahora puede superar los 70 años en los pacientes transfusionados. Sin embargo, la carga de morbilidad sigue siendo alta y requiere un enfoque estructurado y continuo.
“La talasemia es una patología hereditaria crónica que afecta no sólo a la sangre, sino a muchos órganos y sistemas, con un importante impacto clínico y psicológico”, explicó Maria Domenica Cappellini, profesora honoraria de medicina interna de la Universidad de Milán. “La prevención y el diagnóstico precoz han reducido la aparición de nuevos casos, pero en Italia miles de personas viven con esta enfermedad y necesitan atención especializada durante toda su vida. Con los avances en la terapia transfusional y en la quelación del hierro, la esperanza de vida ha aumentado significativamente; sin embargo, a pesar de la mejora de la supervivencia, la calidad de vida debe seguir siendo el centro de nuestra atención.
Las transfusiones de glóbulos rojos representan la piedra angular del tratamiento de la talasemia transfusional y permiten el crecimiento normal en los niños y el mantenimiento de la actividad física y profesional en los adultos. Sin embargo, la acumulación de hierro resultante requiere un tratamiento continuo de quelación del hierro para prevenir complicaciones orgánicas, a veces graves. Incluso los pacientes con formas no transfusionales, a pesar de una anemia menos grave, pueden presentar complicaciones que requieran seguimiento e intervenciones terapéuticas. “La carga sanitaria y psicológica sigue siendo elevada para los pacientes y sus familias”, subrayó Filomena Longo, directora del Servicio de Talasemia y Hemoglobinopatías de la UOC en el Arcispedale S. Anna di Ferrara. “La necesidad de planificar transfusiones periódicas, controlar la sobrecarga de hierro y un seguimiento instrumental frecuente determina una importante complejidad en el manejo. Además, la prolongación de la supervivencia ha provocado la aparición de comorbilidades como endocrinopatías, complicaciones cardiovasculares y osteoporosis, que requieren un abordaje multidisciplinar constante. Por este motivo, es fundamental una red de centros especializados que colaboren de forma sinérgica, garantizando la continuidad asistencial y la uniformidad del tratamiento en todo el país”.
El impacto de la talasemia se extiende a lo largo de la vida del paciente y, en particular, la dependencia de las transfusiones afecta al día a día de los más jóvenes, que deben conciliar la terapia con las actividades escolares, familiares y sociales.
“Para la mayoría de los pacientes, la sangre representa la primera medicina, una medicina que no se puede comprar pero que permite vivir”, explica Raffaella Origa, profesora de pediatría en la Universidad de Cagliari. “Las transfusiones tienen como objetivo permitir un crecimiento adecuado, asegurar una oxigenación suficiente de los tejidos y reducir la eritropoyesis ineficaz de la médula ósea, ayudando así a limitar la absorción intestinal de hierro. Sin embargo, el tratamiento debe ir acompañado de una terapia de quelación del hierro adecuada para prevenir la toxicidad de los órganos.
El cumplimiento terapéutico, que debe mantenerse durante toda la vida, representa un elemento crucial y a veces difícil, especialmente en pacientes más jóvenes. La investigación ofrece nuevas oportunidades terapéuticas, con fármacos capaces de mejorar los niveles de hemoglobina y reducir las necesidades transfusionales, promoviendo así una mayor autonomía y una mejor calidad de vida de los pacientes.
Aunque el manejo de la talasemia ha alcanzado hitos importantes en las últimas décadas, la enfermedad continúa representando un desafío complejo que afecta la vida diaria de las personas y tiene un impacto significativo en términos de recursos sanitarios, acceso a hospitales y atención multidisciplinaria. Las innovaciones terapéuticas que se están desarrollando actualmente tienen como objetivo mejorar aún más el control de la anemia y la sobrecarga de hierro, con el objetivo de hacer que la vía terapéutica sea más sostenible y ayudar a los pacientes a lograr una mejor calidad y esperanza de vida.
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(ITALPRENSA).
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