La enfermedad de Charcot, también llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA), provoca una parálisis progresiva al destruir las neuronas que controlan los músculos.
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Investigadores franceses y estadounidenses han descubierto cómo bloquear el mecanismo subyacente a la forma genética más común de la enfermedad de Charcot, abriendo una nueva vía de esperanza para los pacientes, según un estudio que se publicará el jueves 5 de febrero en la revista Ciencia.
La enfermedad de Charcot, también llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA), provoca una parálisis progresiva al destruir las neuronas que controlan los músculos. Comparte mecanismos comunes con la demencia frontotemporal (DFT), otra enfermedad neurodegenerativa. En casi uno de cada dos casos familiares, la responsable es la misma anomalía del gen C9ORF72.
Esta anomalía empuja a las células a producir proteínas falsas, que son tóxicas para las neuronas. El equipo del CNRS, en colaboración con la Universidad de Harvard, ha identificado la señal que desencadena por error esta producción. Al neutralizarla mediante una pequeña modificación del código genético, consiguieron detener la producción de estas proteínas y proteger a las neuronas de la degeneración.
Probado en ratones y en células humanas corregidas en laboratorio mediante la tecnología CRISPR-Cas9, este enfoque permitió prevenir enfermedades en ratones y restaurar la longevidad normal de las células enfermas, comparable a la de las células sanas. Los investigadores ahora esperan que este descubrimiento les permita diseñar tratamientos que puedan atacar la causa raíz de estas enfermedades.
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