Bérgamo, 30 de junio (askanews) – Desde hace cuatro años, el Instituto de Investigaciones Farmacológicas IRCCS Mario Negri, socio del proyecto europeo ANTHEM, se ocupa de dos áreas principales de investigación: la genética humana y el desarrollo de técnicas innovadoras de adquisición y análisis de imágenes diagnósticas, basadas también en la inteligencia artificial. El objetivo es identificar variantes genéticas responsables de enfermedades raras en pacientes pediátricos y adultos que aún no han recibido un diagnóstico, contribuyendo así a personalizar cada vez más la medicina.
“Para ANTHEM, la reunión de hoy representa una de las demostraciones más efectivas de cómo la colaboración entre investigadores de diferentes habilidades puede traducirse en beneficio para la comunidad. Vemos cómo podemos realmente pasar del laboratorio al hospital. Este es uno de los resultados que la Fundación ANTHEM se propuso al comienzo de su historia y demuestra ser un objetivo alcanzable”, dijo Guido Cavaletti, director científico de la Fundación ANTHEM.
“No hay nada peor, para un paciente que padece una enfermedad rara, que no tener un nombre. ANTHEM ha contribuido mucho porque, gracias a la tecnología y a su apoyo a los investigadores, ha sido posible llegar a un diagnóstico para muchos pacientes, con un enfoque tecnológicamente muy avanzado, que luego se puede aplicar a todos aquellos que tienen un problema de enfermedad rara no diagnosticado”, añade Ariela Benigni, secretaria científica del Instituto Mario Negri y coordinadora de investigaciones de Bérgamo.
Se espera que el proyecto finalice en noviembre de 2026. Con motivo del congreso “Medicina personalizada y salud digital: logros para pacientes con enfermedades raras”, organizado en la sede del Kilometro Rosso en Bérgamo, el Instituto hizo un balance de las actividades realizadas.
“Treinta pacientes que no tenían un diagnóstico, ni siquiera con todas las tecnologías basadas en el ADN, pudieron obtenerlo porque descubrimos estas alteraciones que parten de las regiones más profundas del ADN y que, erróneamente, se definen como “ADN basura”. En realidad, son muy importantes precisamente para regular la función del ARN. Estudiándolas, pudimos llegar, para la mitad de los pacientes, a una respuesta”, concluyó Marina Noris, directora del Centro de Genética Humana del Instituto Mario Negri.
Cuatro años de trabajo que llevaron al desarrollo de nuevas tecnologías para la genética y la imagen médica, fortaleciendo la colaboración entre institutos de investigación y universidades en la construcción de una medicina cada vez más personalizada.
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