Roma, 12 de noviembre (Adnkronos Health) – Evolución del tratamiento clínico de la talasemia, desde las terapias de transfusión hasta la quelación del hierro, hasta nuevas opciones terapéuticas en desarrollo. Estos son los temas del tutorial para los medios “El viaje a través de la talasemia: carga, gestión clínica, tratamientos hoy y mañana”, promovido por Avanzanite Bioscience Bv. La talasemia – recuerda una nota – es una enfermedad genética de la sangre que provoca anemia crónica y puede provocar complicaciones graves que afectan a diversos órganos. En Italia, se estima que alrededor de 7.200 personas viven con formas graves de la enfermedad, con mayor prevalencia en Cerdeña, Sicilia y Calabria, y que alrededor de 3 millones son portadores sanos del rasgo de talasemia. En las últimas décadas, los avances en las terapias transfusionales y la quelación del hierro han dado lugar a un aumento significativo de la esperanza de vida, que ahora puede superar los 70 años en los pacientes transfusionados. Sin embargo, la carga de morbilidad sigue siendo alta y requiere un enfoque estructurado y continuo.
La patología incluye diferentes cuadros clínicos, definidos según el tipo de mutación genética implicada en la producción de hemoglobina: α-talasemia, ligada a alteraciones de las cadenas alfa, más rara en nuestro país, y β-talasemia, caracterizada por un defecto en la síntesis de las cadenas beta. Además, dependiendo de la gravedad de la anemia, es posible distinguir entre formas transfusionales, en las que los pacientes requieren transfusiones periódicas de glóbulos rojos cada 2 a 4 semanas para mantener niveles adecuados de hemoglobina y prevenir daños a los órganos, y formas no transfusionales, caracterizadas por una anemia menos grave, pero que sin embargo se asocian con el tiempo a complicaciones clínicas relacionadas con la reducción de la oxigenación tisular y la acumulación progresiva de hierro debido a la eritropoyesis. ineficaz.
“La talasemia es una patología hereditaria crónica que afecta no sólo a la sangre, sino a muchos órganos y sistemas, con un importante impacto clínico y psicológico – explica Maria Domenica Cappellini, profesora honoraria de medicina interna en la Universidad de Milán – La prevención y el diagnóstico precoz han reducido el nacimiento de nuevos casos, pero en Italia miles de personas viven con esta enfermedad que requieren cuidados especializados durante toda su vida. Gracias a los avances en la terapia de transfusión y en la quelación del hierro, la esperanza de vida ha aumentado significativamente; sin embargo, a pesar de la mejora de la supervivencia y de la calidad de vida, el compromiso es personalizar la atención según la edad, comorbilidades e historia clínica de cada paciente, garantizando una verdadera atención integral.
Las transfusiones de glóbulos rojos – continúa la nota – representan la piedra angular del tratamiento de las enfermedades relacionadas con las transfusiones y permiten un crecimiento normal en los niños y el mantenimiento de las actividades físicas y profesionales en los adultos. Sin embargo, la acumulación de hierro resultante requiere un tratamiento continuo de quelación del hierro para prevenir complicaciones orgánicas, a veces graves. Incluso los pacientes con formas no transfusionales pueden experimentar complicaciones que requieren seguimiento e intervenciones terapéuticas.
“La carga sanitaria y psicológica sigue siendo elevada para los pacientes y sus familias – subraya Filomena Longo, directora de la UOC Talasemia y Hemoglobinopatías del Aou Arcispedale Sant’Anna de Ferrara – La necesidad de planificar transfusiones periódicas, el control de la sobrecarga de hierro y un seguimiento instrumental frecuente determinan una importante complejidad de gestión y un enfoque multidisciplinar. Por este motivo, es esencial una red de centros especializados que colaboren de forma sinérgica, garantizando la continuidad de la asistencia y la uniformidad del tratamiento en todo el país”.
La dependencia de las transfusiones afecta la vida cotidiana de los jóvenes, que deben conciliar la terapia con la escuela, la familia y las actividades sociales. “Para la mayoría de los pacientes, la sangre representa la primera medicina, una medicina que no se puede comprar, pero que permite vivir – subraya Raffaella Origa, profesora de pediatría de la Universidad de Cagliari – Las transfusiones tienen como objetivo permitir un crecimiento adecuado, asegurar una oxigenación suficiente de los tejidos y reducir la eritropoyesis ineficaz de la médula, ayudando así a contener la absorción intestinal del hierro. Sin embargo, el tratamiento debe ir acompañado de un correcto tratamiento de quelación del hierro para evitar la toxicidad en los órganos, cumplimiento que debe mantenerse durante toda la vida. representa un elemento crucial y a veces difícil, especialmente en los pacientes más jóvenes. Las investigaciones ofrecen nuevas oportunidades terapéuticas, con medicamentos capaces de mejorar los niveles de hemoglobina y reducir las necesidades de transfusión, promoviendo así una mayor autonomía y una mejor calidad de vida de los pacientes. Las innovaciones terapéuticas en desarrollo – concluyen los expertos – tienen como objetivo mejorar aún más el control de la anemia y la sobrecarga de hierro, con el objetivo de hacer más sostenible el camino terapéutico y ayudar a los pacientes a lograr una mejor calidad y esperanza de vida.
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