Convulsiones epilépticas diarias¡Pequeño defecto en su ADN! La pequeña Lea lucha por abrirse camino a pesar de un raro defecto genético
Lea aún no tiene un año y ya ha pasado por mucho debido a su raro defecto genético.
lea-herter.com / Lea peleas
“Con cada calambre algo se rompe”
Es sólo una pequeña diferencia en su ADN, pero debido al defecto genético NUSAP1, cada día es una lucha para Lea. Los ataques epilépticos hacen que su cuerpecito tiemble repetidamente. Sus padres no la han abandonado desde su nacimiento. Con el apoyo de amigos, la familia ahora está recaudando donaciones para importantes terapias.
Como una tormenta eléctrica en la cabeza de Lea
La pequeña de Braunschweig aún no ha cumplido un año y ya ha recorrido un largo camino. El niño tiene convulsiones casi todos los días. Los padres de Lea explican que es como una tormenta eléctrica en su cabeza, como un cortocircuito. A veces los ataques son tan violentos que no se pueden detener y la familia tiene que llamar a una ambulancia, explica Babette Schmeing en una entrevista con RTL. Junto a su marido, su amiga intenta ayudar a los padres de Lea siempre que puede.
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El diagnóstico del defecto genético conmocionó a la familia, escribe la familia en su sitio web sobre la pequeña Lea. Cuando nació la niña en agosto de 2025, nadie tenía idea de lo que Lea tendría que soportar en los próximos meses.
Lea porta una mutación de novo en el gen NUSAP1. La familia se enfrenta a un misterio para el que casi no hay respuestas.
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La terapia está mostrando un éxito inicial.
Lea tiene el defecto genético NUSAP1, del cual sólo se conocen 50 casos en todo el mundo. Esta pequeña mutación en uno de los genes impide que el cerebro de Lea se desarrolle plenamente, explica la familia de la niña. Además, las crisis epilépticas interrumpen su desarrollo. “Con cada calambre algo se rompe”, dice Babette Schmeing.
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Gracias a los fármacos, Lea ya sufre menos ataques epilépticos. Al mismo tiempo, los efectos secundarios pasan factura a su cuerpecito. Pero para la familia, cada pequeño paso adelante cuenta. Después de una intensa terapia ocupacional, la pequeña pudo recientemente abrir las manos y sostener un juguete. Lo que parece obvio es un pequeño milagro para la familia, porque durante mucho tiempo los dedos de Lea estuvieron cerrados en puños.
La terapia ocupacional está mostrando primeros éxitos para Lea. En Polonia, una terapia especial tiene como objetivo ayudar a reducir aún más las crisis epilépticas.
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La familia recauda donaciones para importantes terapias
Es importante que la familia de Lea reduzca aún más las convulsiones de su hija. “Las convulsiones cambian el cerebro de tal manera que es más probable que se produzcan más convulsiones”, explican los padres de Lea. Luchan para romper el círculo vicioso. En Polonia, una importante terapia ayudará al niño de casi un año. Para financiarlo y también para aliviar la carga diaria de la familia, la familia recoge donaciones para Lea en su sitio web.
Porque el padre de Lea vuelve al trabajo después del permiso parental, afirma Babette Schmeing en una entrevista con RTL. Sin embargo, a menudo tiene que reportarse enfermo si algo anda mal con Lea. El defecto genético de la niña requiere mucha fuerza y resistencia por parte de la familia, afirma Schmeing. Pero cada nueva terapia es también una posibilidad adicional de desarrollo y mayor independencia para los más pequeños.
Fuentes utilizadas: investigación propia de RTL, campaña de recaudación de fondos para Lea
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