“El síndrome de Alagille es una enfermedad genética multisistémica poco común. Es causada por la mutación de un solo gen, JAG1 o NOTCH2, que determina alteraciones en diversos órganos y sistemas. El órgano más frecuentemente afectado es el hígado, donde se observa una reducción de los conductos biliares (ductopenia). Esto provoca retención de bilis, condición llamada colestasis. Sin embargo, el síndrome también puede afectar el corazón, los riñones, los ojos, el esqueleto y otros órganos. Respecto a las necesidades clínicas de los niños afectados por el síndrome de Alagille, uno de los principales problemas es el prurito colestásico, a menudo muy intenso e incapacitante. Este síntoma tiene un fuerte impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. También se asocian otros trastornos a la colestasis, como la deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) y la aparición de xantomas, acumulaciones de colesterol en la piel que pueden ser visibles, antiestéticas y en ocasiones distorsionan el transportador de ácidos biliares, implicado en la llamada circulación enterohepática, al bloquearlo. Por mecanismo, el fármaco aumenta la eliminación de los ácidos biliares en las heces y reduce sus niveles en la sangre. Como se demostró en el ensayo clínico de fase 3 ASSERT, esto conduce a una reducción significativa del picor colestásico y a una mejora de la calidad del sueño en los niños tratados por Nicastro de Hepatología y Trasplantes Pediátricos del Hospital Papa Giovanni XXIII de Bérgamo y vicepresidente de Sigenp, Sociedad Italiana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica.
“Alcanzar objetivos clínicos como controlar el picor es de fundamental importancia en el tratamiento de una enfermedad crónica como el síndrome de Alagille – explica Nicastro -. Reducir el picor y mejorar el sueño significa reducir la fatiga, el estrés familiar y promover el aprendizaje, la atención y el bienestar psicológico de los niños. Aunque también hay pacientes adultos, la enfermedad suele manifestarse en la infancia con estas características”. “Otro aspecto crucial es que el picor intenso a veces representa una indicación de trasplante de hígado. Evitar o retrasar el trasplante es especialmente importante en niños con comorbilidades cardíacas y renales, para quienes una operación tan compleja conlleva mayores riesgos”, concluye.
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