EL ADN antiguo resuelto uno misterio medico mayor que eso 12 mil años, permitiendo el diagnóstico de un enfermedad genética rara lo que provoca una grave reducción del crecimiento y un acortamiento marcado del letras: las personas involucradas fui yo dos individuos encontrado en 1963 en la tumba de Cueva Romitoen Calabria, que se abrazaron y cuyo ADN identificó como probable madre e hija. Este es el resultado del estudio internacional publicado en el New England Journal of Medicine en el que también participó Italia, liderada por la Universidad Sapienza de Roma, la Universidad de Viena y el Hospital Universitario de Lieja, Bélgica. Este descubrimiento demuestra cómo las herramientas desarrolladas para la genética clínica moderna también pueden arrojar luz sobre enfermedades prehistóricas.
El entierro de la Grotta del Romito, que data del Paleolítico superior, incluye dos individuos depositados juntos: uno 145cm adultopor debajo del promedio de la época, y un adolescente de 110 centímetrosque muestra un tamaño extremadamente pequeño acompañado por letras mucho mas corto de lo normal. El examen de los huesos sugirió la presencia de un enfermedad ósea rara llamada “displasia acromesomélica”” lo cual, sin embargo, nunca fue confirmado, al igual que el sexo de los dos seguía siendo incierto.
Para responder a estas preguntas, investigadores coordinados por Alfredo Coppa della Sapienza, Ron Pinhasi de la Universidad de Viena y Adrian Daly del centro de Lieja extrajeron ADN de los huesos que forman el oído interno, una de las fuentes más fiables de esqueletos antiguos. Los análisis revelaron en primer lugar que procedían de género femenino Y parientes de primer grado, probablemente madre e hija. Allá chica Yo tenía ambos EL copias de Gen Npr2 modificadodado que confirma la displasia acromesomélica, mientras que el madre ella lo llevaba copia única mutada del gen, que le impidió desarrollar la enfermedad pero le dio una altura menor de lo normal.
Los resultados obtenidos arrojan nueva luz sobre el tema de enfermedades genéticas raras en la historia de la humanidad, enfatizando el hecho de que no es un fenómeno moderno sino un factor que siempre ha estado presente. Por tanto, el análisis del ADN antiguo puede identificarlos o revelar otros nuevos que han permanecido ocultos hasta hoy.
Además, el hecho de que la hija de Grotta del Romito sobreviviera hasta la adolescencia sugiere la existencia de un remedio social dentro de su comunidad de cazadores-recolectores hace 12.000 años.
“Nuestra hipótesis es que sus compañeros la cuidaron – dice Coppa – ayudándola a alimentarse y apoyando su movilidad durante los movimientos periódicos en un ambiente duro y exigente”.
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