Las enfermedades raras están vinculadas por desafíos que van más allá de la dimensión clínica: a menudo diagnósticos complejos, necesidades de atención complejas, falta de opciones terapéuticas y un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y cuidadores. El mes de junio, durante el cual se celebran importantes jornadas internacionales, como las dedicadas a la miastenia gravis, la encefalopatía por deficiencia de Cdkl5 y el síndrome de Dravet, representa una oportunidad para llamar la atención sobre estas patologías y la necesidad de seguir invirtiendo en investigación, innovación y sensibilización. Estos aniversarios – declara Ucb Pharma en una nota – representan un momento importante para reafirmar su compromiso con las enfermedades raras, un ámbito en el que aún quedan importantes necesidades clínicas y sanitarias por satisfacer. Las enfermedades raras en el centro de la actividad farmacéutica “incluyen el síndrome de Dravet, el síndrome de Lennox-Gastaut, la encefalopatía por deficiencia de Cdkl5, la miastenia gravis y la Tk2d, una enfermedad mitocondrial ultra rara. Se trata principalmente de patologías neurológicas e inmunológicas que requieren enfoques terapéuticos complejos, vías multidisciplinarias y atención personalizada a lo largo de toda la vía terapéutica”.
La base de este compromiso es una estrategia de innovación destinada a desarrollar soluciones terapéuticas cada vez más específicas y personalizadas. A través de inversiones en investigación avanzada, medicina de precisión y nuevas tecnologías, la UCB – se lee en la nota – trabaja para ampliar la comprensión de los mecanismos biológicos en el origen de las enfermedades y transformar el progreso científico en beneficios concretos para los pacientes. Un enfoque que va más allá del control de los síntomas, con el objetivo de contribuir al desarrollo de terapias capaces de satisfacer las necesidades aún no cubiertas de las personas que viven con patologías complejas y raras.
En el caso del síndrome de Dravet, una forma grave de epilepsia infantil, la industria farmacéutica “ha contribuido a poner a disposición soluciones terapéuticas innovadoras y herramientas de seguimiento que permiten evaluar la eficacia de los tratamientos en el tiempo y en la práctica clínica real. Una patología que requiere abordajes terapéuticos complejos y que puede tener un impacto significativo en el desarrollo y la calidad de vida de los pacientes y sus familias”. El compromiso de la compañía se extiende también a “apoyar proyectos institucionales destinados a mejorar la gestión de las encefalopatías epilépticas y su desarrollo”. Iniciativas que promuevan una planificación más estructurada de las vías de atención, fortaleciendo la continuidad de la atención, fortaleciendo los servicios sociales y el uso de la telemedicina para promover una mayor accesibilidad a la atención.
En esta perspectiva, la Ucb también está comprometida con el desarrollo de nuevas oportunidades terapéuticas para la encefalopatía epiléptica por deficiencia de Cdkl5, una rara enfermedad neonatal caracterizada por crisis epilépticas farmacorresistentes y trastornos neurológicos graves, para la que todavía existen importantes necesidades clínicas no cubiertas. Incluso en el caso de la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune rara que puede comprometer significativamente la vida cotidiana de los afectados, la empresa ha asumido un papel de liderazgo a través de una cartera terapéutica innovadora y la promoción de modelos de gestión de enfermedades cada vez más integrados y personalizados. El objetivo es contribuir a una atención que tenga en cuenta no sólo los aspectos clínicos, sino también el impacto de la enfermedad en la vida personal, familiar y social.
Esta perspectiva también incluye el apoyo a iniciativas de sensibilización e información dirigidas a la comunidad de pacientes y a la opinión pública. Entre ellos, el proyecto “Lo que no ves”, promovido por OMaR – Observatorio de Enfermedades Raras y presentado el 17 de junio, que, a través de imágenes y testimonios, habla de los aspectos menos visibles de la miastenia gravis, contribuyendo a una mejor comprensión del impacto que la enfermedad puede tener en la vida cotidiana de las personas. Entre las áreas de investigación más avanzadas se encuentra también la Tk2d, una patología mitocondrial ultrarara causada por una deficiencia de la enzima timidina quinasa 2. La enfermedad provoca un deterioro progresivo de funciones vitales como caminar, respirar y tragar. La farmacéutica trabaja actualmente en el desarrollo de una terapia experimental que podría ayudar a modificar el curso de la enfermedad.
“Muchas enfermedades raras siguen representando un desafío importante tanto para la investigación como para los sistemas de salud – afirma Federico Chinni, director general de Ucb Pharma Italia – Detrás de cada diagnóstico hay personas y familias que se enfrentan a viajes a menudo complejos y que requieren respuestas cada vez más eficaces y personalizadas. Es por eso que la Ucb continúa invirtiendo en innovación científica, en el desarrollo de nuevas soluciones terapéuticas y en diálogo con médicos, asociaciones de pacientes e instituciones para mejorar concretamente su calidad de vida.
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